BH4 bzw. Tetrahydrobiopterin Stoffwechselstörung (teil)ursächlich für ADHS und Autismus?

ADHS - medizinisch, neurologisch, therapeutisch* Entstehung von ADHS*
1

Hallo ihr Lieben,
ich bin vor Kurzem auf die Forschung von Kimberly Kitzerow gestoßen in Bezug auf die Entstehung von Autismus und dessen Komorbiditäten mit einer Störung des BH4-Stoffwechsels und Frage mich in wie weit das auch relevant für ADHS ist und ob sich schon Menschen hier im Forum damit auseinandergesetzt haben?
Hier die Siete von Kimberly: RCCX Theory vs The Allostatic Toggles Framework — Kimberly's Educational Resources

Perplexity (KI) spuckt mir dazu Folgendes aus:
Tetrahydrobiopterin (BH4) spielt bei ADHS eine kritische Rolle, da es als essenzieller Cofaktor für die Tyrosinhydroxylase (TH) fungiert – das Enzym, das den ersten Schritt der Dopaminsynthese katalysiert. Ein Mangel oder Überschuss von BH4 kann die Dopaminproduktion erheblich beeinträchtigen, was bei ADHS relevant ist, da ein Dopaminmangel mit der Symptomatik verbunden ist147.

Einschränkungen von BH4 bei ADHS:

  1. Ungleichgewicht der BH4-Spiegel:
  • Zu niedrige BH4-Spiegel hemmen die TH-Aktivität und behindern die Dopaminsynthese14.
  • Zu hohe BH4-Spiegel blockieren die GTP-Cyclohydrolase 1 (GTPCH), die für die BH4-Synthese verantwortlich ist, und stören die Interaktion zwischen GTPCH und TH1.
  • Optimal wirkt BH4 nur in einem engen Konzentrationsbereich (10–100 Mikromolar)1.
  1. Genetische Störungen des BH4-Stoffwechsels:
  • Mutationen in Genen wie GTPCH oder PTPS können zu BH4-Mangel führen und ADHS-Symptome sowie andere psychische Störungen (Angst, Depression) begünstigen147.
  1. Konsequenzen für die Neurotransmittersynthese:
  • BH4 ist auch für die Produktion von Serotonin und Noradrenalin notwendig. Ein Mangel führt somit zu einem kombinierten Defizit dieser Neurotransmitter, was ADHS-Symptome verschlimmern kann247.

Therapeutische Implikationen:

  • Substitution von BH4 wird theoretisch als Behandlungsoption diskutiert, insbesondere bei ADHS-Patienten mit BH4-Mangel (z. B. infolge von Phenylketonurie)17.
  • Vitamin B12 unterstützt die BH4-Synthese und könnte indirekt die Dopaminproduktion fördern2.
  • Alternative Ansätze wie die Gabe von Neurotransmittervorstufen (L-Dopa, 5-HTP) oder Mikronährstoffen (z. B. Vitamin D3) zielen darauf ab, die Dopamin- und Serotoninsynthese trotz BH4-Einschränkungen zu verbessern57.

Fazit:

BH4 ist ein Schlüsselfaktor in der Dopamin- und Serotoninsynthese. Störungen im BH4-Haushalt können die ADHS-Symptomatik verstärken, indem sie die Neurotransmitterproduktion limitieren. Therapeutisch könnten gezielte Substitutionen oder Umgehungsstrategien (z. B. Vorstufengabe) helfen, diese Einschränkungen zu kompensieren157.

Citations:

  1. Dopaminbildung und Einlagerung: Grundlagen für das Verständnis von ADHS - ADxS.org
  2. Immunreaktionen und Verhalten: Neurophysiologische Mechanismen mit ADHS-Bezug - ADxS.org
  3. https://www.reddit.com/r/AutisticWithADHD/comments/1axsgqw/histamines_role_neurotransmission_and_adhd_the/?tl=de
  4. https://www.springermedizin.de/tetrahydrobiopterin-bh4-mangelkrankheiten/12436860
  5. https://dr-bieger.de/wp-content/uploads/2020/06/Dr.-Bieger-Veränderte-Neurotransmitterchemie-bei-ADHS-Juni-2020.pdf
  6. https://d-nb.info/1150509848/34
  7. Tetrahydrobiopterin - Lexikon der Ernährung
  8. Orphanet: Phenylketonurie, klassische
  9. Phenylketonurie: Substitutionstherapie kann die Therapie substantiell verbessern

Freu mich von euch zu hören! :slight_smile:

1 „Gefällt mir“
2

Ne, habe ich nicht. Die Frage, die ich mir ernsthaft dabei stelle ist, welchen Mehrwert das ganze haben soll?

3

Hallo,
ich kenne mich relativ gut mit BH4 aus und kann dir sagen, dass ich nicht glaube, dass die ADHS Behandlung mit BH4 erfolgen wird. Eine Tablette kostet ca. 22 Euro. Bei einem Körpergewicht von 40 Kg werden 6 Tabletten morgens gegeben, macht also knapp 88 Euro jeden Morgen. Anders als bei Phenylketonurie zählt ADHS nicht zu den seltenen Erkankungen (pku 1:7000-10 000).

Die Mutationen, die du ansprichst, rufen eine atypische Phenylketonurie hervor. Sollte diese im Neugeborenen Screening nicht entdeckt worden sein, hätte man wesentlich schlimmere Auswirkungen als bei einer ADHS-Erkrankung.

Viele Grüße

1 „Gefällt mir“
4

Hallo, ich glaube es geht um die Comorbiditäten hauptsächlich.

5

Danke für deine Rückmeldung. Ja das macht total Sinn für mich dass das als Therapie ungeignet wäre.
So wie ich die Arbeit von Kimberly verstanden habe geht es auch eher um allgemeines Verständniss, auch von den ganzen Komorbiditäten. So richtig kapiert hab ichs aber nicht, hätte ja sein können dass sich da schon jemand hier mehr eingelesen hat usw.
Vielen Dank :slight_smile: